Penyakit Pompe – juga dikenali sebagai Penyakit Penyimpanan Glikogen Jenis II (GSD II) – adalah gangguan metabolik yang jarang berlaku tetapi serius yang mempengaruhi kedua -dua manusia dan anjing. Ia dinamakan sempena ahli patologi Belanda Joannes Cassianus Pompe, yang pertama kali menggambarkan keadaan pada tahun 1932 selepas mengamati kesannya pada bayi. Gangguan ini disebabkan oleh kekurangan asid enzim alpha-glucosidase (GAA), yang penting untuk memecahkan glikogen ke dalam glukosa dalam lisosom. Apabila GAA kekurangan atau tidak, glikogen berkumpul dalam pelbagai tisu, terutamanya dalam sel -sel otot, yang membawa kepada kelemahan otot progresif dan komplikasi sistemik yang lain.
Inilah yang perlu anda ketahui mengenai gejala, sebab, dan rawatan keadaan.
Lihat jika anda boleh membaca ekspresi wajah kucing ini!
Gejala penyakit pompe pada anjing
(Foto Kredit: Valerijap | Getty Images)
Gejala penyakit Pompe pada anjing boleh berbeza -beza bergantung pada usia permulaan, keterukan kekurangan enzim, dan kadar di mana glikogen membina dalam pelbagai tisu. Secara umum, GSD II boleh hadir dalam dua bentuk: juvana-onset dan dewasa.
- Bentuk Juvana-Juvana : Puppies boleh menunjukkan gejala seawal beberapa minggu hingga bulan. Tanda -tanda umum termasuk kelemahan otot umum, kesukaran menelan, dan pertumbuhan yang lemah. Borang ini berkembang dengan cepat dan boleh menyebabkan masalah pernafasan yang teruk dan masalah jantung.
- Bentuk dewasa: Anjing mungkin tidak menunjukkan gejala sehingga kemudian dalam kehidupan, biasanya antara dua hingga lima tahun. Anjing yang terjejas mungkin menunjukkan tanda -tanda intoleransi senaman, kelemahan otot, kekakuan, dan penurunan secara beransur -ansur dalam mobiliti. Tidak seperti bentuk juvana, perkembangan biasanya lebih perlahan tetapi masih boleh melemahkan dari masa ke masa.
Kes-kes juvana umumnya mempunyai prognosis yang lebih buruk disebabkan oleh perkembangan penyakit pesat dan permulaan gejala yang mengancam nyawa. Tanpa rawatan, anjing yang terjejas mungkin hidup sehingga dua tahun. Sebaliknya, kes-kes dewasa mungkin mempunyai prognosis yang lebih baik tetapi masih menghadapi cabaran yang signifikan yang berkaitan dengan masalah kelemahan otot dan mobiliti. Oleh itu, diagnosis awal dan pelan pengurusan yang komprehensif adalah penting untuk meningkatkan kualiti hidup dan memperluaskan jangka hayat anjing dengan penyakit Pompe.
Punca penyakit pompe pada anjing
(Foto Kredit: XavierArnau | Getty Images)
Mekanisme yang mendasari penyakit Pompe di anjing mencerminkan bahawa pada manusia. Lysosomes, yang bertindak sebagai pusat kitar semula sel, bergantung kepada GAA untuk memecahkan glikogen. Dalam anjing yang menderita GSD II, mutasi dalam pengekodan gen untuk GAA merosakkan proses ini. Pembentukan glikogen yang dihasilkan berlaku terutamanya dalam sel -sel otot, termasuk otot rangka dan jantung, yang sangat bergantung pada pengeluaran tenaga yang cekap. Dari masa ke masa, glikogen yang berlebihan mengganggu fungsi selular normal, yang membawa kepada kemerosotan dan kematian sel -sel yang terjejas.
Penyakit Pompe diwarisi dengan cara resesif autosom. Ini bermakna anjing mesti mewarisi dua salinan gen yang cacat – satu dari setiap ibu bapa – untuk mengembangkan penyakit ini. Anjing yang mewarisi hanya satu gen yang cacat dianggap pembawa dan biasanya tidak menunjukkan gejala. Walau bagaimanapun, mereka boleh lulus gen kepada anak -anak mereka.
Walaupun penyakit Pompe berpotensi menjejaskan mana -mana baka, baka tertentu kelihatan berisiko tinggi disebabkan oleh kecenderungan genetik. Ini termasuk:
- Finland Lapphund
- Sweden Lapphund
- Lapponian Herder
Jika anda mengesyaki anjing anda mungkin terjejas, langkah pertama adalah untuk berunding dengan doktor haiwan anda. Anda akan ingin membincangkan sebarang tanda -tanda luar biasa yang anda perhatikan, seperti muntah, keletihan, atau kesukaran bernafas. Doktor haiwan anda pada mulanya akan menjalankan peperiksaan fizikal dan mengkaji sejarah perubatan anjing anda untuk menolak keadaan yang lebih umum yang boleh hadir dengan gejala yang sama.
Untuk mengesahkan diagnosis, doktor haiwan anda mungkin mencadangkan ujian darah untuk mengukur tahap enzim tertentu, khususnya GAA, yang kekurangan anjing dengan penyakit Pompe. Ujian genetik juga boleh memberikan pengesahan selanjutnya dengan mengenal pasti mutasi dalam gen GAA. Dalam sesetengah kes, biopsi otot mungkin dilakukan untuk menilai sejauh mana pengumpulan glikogen dalam tisu otot.
Rawatan untuk penyakit pompe pada anjing
(Foto Kredit: Westend61 | Getty Images)
Pada masa ini, tiada ubat untuk penyakit Pompe, dan rawatan terutamanya menyokong dan gejala. Matlamatnya adalah untuk meningkatkan kualiti hidup dan memanjangkan kelangsungan hidup anjing yang terjejas. Beberapa pilihan rawatan untuk penyakit Pompe termasuk:
- Terapi Penggantian Enzim (ERT): ERT adalah rawatan yang menjanjikan yang melibatkan mentadbir bentuk sintetik enzim GAA. Walaupun ERT telah menunjukkan beberapa kejayaan pada manusia, permohonannya dalam perubatan veterinar masih dalam penyelidikan dan pembangunan.
- Terapi Fizikal: Terapi fizikal yang kerap dapat membantu mengekalkan fungsi otot dan menangguhkan perkembangan kelemahan otot. Program senaman yang disesuaikan harus diawasi oleh doktor haiwan atau ahli fisioterapi veterinar.
- Ubat-ubatan: Ubat anti-radang, bronkodilator, dan ubat-ubatan jantung boleh ditetapkan untuk menguruskan komplikasi sekunder yang berkaitan dengan penyakit Pompe.
- Sokongan Pernafasan: Dalam kes -kes lanjutan, anjing mungkin memerlukan sokongan pernafasan, seperti terapi oksigen atau pengudaraan mekanikal, terutamanya jika otot pernafasan lemah.
- Pengurusan diet: Diet dan sokongan pemakanan yang betul dapat membantu menguruskan gejala dan meningkatkan kesihatan keseluruhan. Diet yang rendah dalam karbohidrat kompleks boleh disyorkan untuk mengurangkan pembentukan glikogen.
Memandangkan penyakit Pompe adalah gangguan resesif autosom, amalan pembiakan yang bertanggungjawab adalah penting untuk mencegah penyebarannya. Kaunseling genetik dapat membantu penternak memahami risiko melewati penyakit ini kepada anak -anak. Ujian DNA harus digunakan untuk mengenal pasti pembawa dan membuat keputusan pembiakan yang dimaklumkan, akhirnya mengurangkan kelaziman keadaan melemahkan ini pada generasi akan datang.
